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2周大男婴癫痫 6天揪出致病基因

时间:2019-05-22 07:05 作者:liujun 点击:

一名男婴出生一两周后出现癫痫症状,就医再转院至台大儿童医院,住进加护病房,经抽血进行「次世代定序分析」,六天后报告出炉,证实为与钠离子通道相关基因遗传疾病,精準用药,才解除危机。

台大儿科教授胡务亮指出,儿童急重难症照护的困难点在于幼儿无法清楚表达疼痛不适的感觉,因此,医护人员必须与时间赛跑,希望在最短时间内找出致病原因,正确用药。

尤其在加护病房中,病童病情变化快速,随时有死亡或严重后遗症的威胁,如果不能在短时间内确诊,除了影响预后情况,对于家庭及社会都可能造成沉重负担。

台大医院基因医学部主治医师李妮锺指出,人类共有2万多个基因,其中至少6000个基因会引发疾病,罹患先天遗传性疾病的婴幼儿须在短时间内找出致病原因,否则可能变成早夭天使。

传统的基因定序方法相当耗时,抽血、检验到结果出炉,平均需要两三个月,台大医院在科技部补助下,引进「高速次世代基因诊断辅助系统」快速确诊,达到精準治疗目标。

目前台大团队分析过60名小病童及其父母,从送检至报告缩短至六天,帮33名小病友找到致病基因,以这名男婴的案例为例,由于特殊基因变异,钠离子过于活化,导致神经细胞不正常放电,才会造成癫痫,在精準用药后,大幅降低癫痫频率,减少脑损伤风险。

此外,研究团队也透过「次世代定序分析」,意外找到15个从未见过致病基因。李妮锺指出,这套最新的基因检测可以应用在各个领域,除了尽速找出致病基因,提供精準医疗,也能掌握药物代谢速度,及预测患者对于药物的过敏反应

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